Publié le 13 février 2021

Loyat. Syndrome d’Angelman: comment Mathilde vit avec la maladie

Le lundi 15 février sera la journée nationale du syndrome d’Angelman. L’affiche-annonce est illustrée par un visage souriant. C’est celui de Mathilde, une petite fille née en 2014 et domiciliée à Loyat. Mathilde est en section maternelle à l’école Sainte-Jeanne d’Arc, de Loyat dans la classe de la directrice Anne Guillemaud, depuis 2017. Mathilde souffre de cette maladie neurogénétique rare, et donc pas ou très peu connue !

Ce lundi 8 février, sa maman Nolwenn a tenu, en présence de Anne Guillemaud à présenter sa fille, pour expliquer ce qu’est ce syndrome et comment Mathilde vit ce handicap au quotidien… Le syndrome d’Angelman est un trouble grave du développement neurologique avec une origine génétique, une maladie rare, qui touche 1 naissance sur 15 000. Elles sont ½ million de personnes à en souffrir dans le monde, moins de 5 000 en France.

Le chromosome 15 possède normalement le gène UBE3A de la mère et du père. Il y a syndrome d’Angelman, quand la copie maternelle a été supprimée ou a muté, ce qui cause la perte de fonction du gène UBE3A. “La copie maternelle a muté pour Mathilde !” (seulement 11% des cas). Agée de 6 ans1/2, la fillette est entourée de Nolwenn, sa maman, Xavier son papa et Raphaël, son frère de 8 ans. “Les parents des autres enfants, les commerçants, ou tout simplement les gens en général, se posent des questions sur le handicap et la maladie de ma fille. Par discrétion, ils n’osent pas m’aborder pour me demander, me poser des questions, toujours par pudeur et par bienveillance aussi !”, explique la maman. Cependant, de nos jours, le handicap n’est plus un tabou et on vit en harmonie avec les différences…

Quand Mathilde entre à l’école, ses parents n’ont pas de mots pour parler de sa maladie. Elle a déjà 3 ans ½, quand les médecins posent le diagnostic. Les contacts et les échanges entre la maîtresse et la maman sont tels que Mathilde s’intègre parfaitement en classe, année après année. Ensemble, les 2 femmes sont actrices de l’évolution et des progrès de la petite fille. Un véritable partenariat qui fait avancer Mathilde progressivement et quotidiennement…

Le syndrome d’Angelman fait que souvent les enfants ne marchent que vers 6 ans. Certains d’entre eux sont épileptiques. “Mathilde marche, perd quelquefois l’équilibre, ne souffre pas d’épilepsie. Son plus gros problème est la parole, réduite à la prononciation de quelques mots. Elle suit des séances chez l’orthophoniste à raison de 2 fois par semaine pour progresser. Mathilde comprend autrui et sait se faire comprendre. Pour communiquer avec son entourage, elle utilise surtout le makaton, composé de signes et de pictogrammes : il s’agit de la langue des signes pour malentendants de manière simplifiée !”, explique Nolwenn.

Mathilde n’est pas en souffrance. D’ailleurs, c’est une petite fille gaie, joviale qui est parfaitement intégrée. “Il lui arrive parfois de ne pas réussir à gérer ses émotions”, avoue Anne la maîtresse. Outre l’école, Mathilde va à la garderie, mange à la cantine avec ses camarades. Elle fréquente le centre de loisirs le mercredi et apprend à nager à la piscine, mais aussi à se méfier de l’eau, car les enfants touchés par ce syndrome sont attirés par l’eau ! Nolwenn est d’ailleurs reconnaissante envers la municipalité, la communauté de communes, les associations et l’équipe enseignante. “Preuve est, que rien n’est impossible !”

Le syndrome d’Angelman n’est pas une maladie dégénérative. Mais comme toutes les maladies orphelines, il n’existe pas de traitements de fond, car la recherche est onéreuse. Les malades souffrent d’un défaut de protéines. Actuellement, seul un médicament est en essai, aux Etats-Unis et en Australie !

Heureusement, nous dit Nolwenn, il y a les associations, et notamment l’association FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) qui organise des manifestations pour récolter des dons et pour permettre aux familles de ne pas rester isolées, de communiquer et échanger entre elles sur : la maladie, les enfants, les symptômes, le cheminement et les avancées de la recherche, etc… Nolwenn et Xavier sont en relations avec d’autres parents domiciliés à Brest, Rennes, Saint-Malo et Marzan…

INFOS PRATIQUES :

Journée mondiale du syndrome d’Angelman : Lundi 15 février 2021.

L’école Sainte-Jeanne-d’Arc consacrera une leçon sur la connaissance de la maladie dont souffre Mathilde, pour tous les élèves de toutes les classes…